Расширенный неонатальный скрининг помог начать лечение до дебюта СМА

Расширенный неонатальный скрининг помог начать лечение до дебюта СМА

В текущем году в России был введен расширенный неонатальный скрининг, включающий 36 генетических заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию. Случаи СМА, выявленные благодаря скринингу в регионах, обсуждали участники всероссийской научно-практической школы «Актуальные вопросы диагностики и лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией». Школа проходила в начале декабря, научным организатором мероприятия выступил Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева. В работе школы приняли участие внештатные специалисты из большинства российских регионов, в том числе Анна Голенко, главный внештатный специалист детский невролог края, заведующая психоневрологическим отделением краевого центра охраны материнства и детства. В Алтайском крае благодаря расширенному скринингу был выявлен один пациент с СМА. Он родился в апреле без проявлений заболевания. Как пояснила Анна Анатольевна, скрининг обнаружил у ребенка «поломанный» ген, но само заболевание еще не дебютировало. Через два месяца после рождения ребенку был введен препарат «Золгенсма» на пресимптоматической стадии. Неврологи надеются, что препарат генно-заместительной терапии «закрыл» эту поломку. Ребенок развивается нормально и находится под наблюдением врачей. В настоящее время в Алтайском крае у 27 детей установлен диагноз СМА. В центре охраны материнства и детства им проводят лечение (как медикаментозное, так и немедикаментозную реабилитацию). Вылечить СМА невозможно, но можно приостановить течение заболевания, если выявить его сразу после рождения. Также можно на этапе подготовки к беременности выявить с помощью генетической диагностики, есть ли у родителей предрасположенность к рождению ребенка с СМА.

Взято отсюда.

новости алтай сегодня последние , новости горного алтая сегодня свежие ,

Заместитель прокурора Оренбургской области проверил условия быта жителей г. Оренбурга, эвакуированных в пункт временного размещения на базе лицея № 9 областного центра

Для размещенных граждан обеспечено питание, спальные места, средства личной гигиены и душевые комнаты. Заместитель руководителя регионального надзорного ведомства разъяснил порядок получения пенсионных и социальных выплат

Мобильная приемная прокуратуры Оренбургской области работает в Орске

Жителей интересует порядок возвращения к прежнему укладу жизни, осуществление санитарных мероприятий на территориях, откуда сошла вода. Сотрудники аппарата региональной прокуратуры осуществляют прием граждан 13 и

Под Оренбургом частично закрывают дорогу на хутор Степановский

Ограничение движения вводят из резвого подъема паводка, сообщили в Главном управлении дорожного хозяйства Оренбургской области. По оперативной информации, 12 апреля с 17.00 прекращается движение транспорта

Яндекс.Метрика